La ricerca scientifica

 

 

Esperti internazionali identificano una predisposizione genetica per il cancro del polmone

 

 

 

In un articolo pubblicato nell’edizione di Nature* del 3 Aprile, un pool di esperti di tutto il Mondo ha fatto un grande passo avanti nel comprendere le basi genetiche del cancro polmonare.

Il team internazionale di esperti ha scoperto per la prima volta un’importante regione genetica cui è associato al rischio di cancro al polmone e aiuta a capire il processo per mezzo del quale il fumo di tabacco può causare questo tumore.

Le scoperte fatte sono basate sul più ampio studio genetico sul tumore polmonare che sia mai stato condotto che ha coinvolto più di 10.000 persone di 18 Paesi, di cui quasi la metà colpiti da cancro al polmone. Lo studio è stato condotto dall’Agenzia Internazionale sulla Ricerca sul Cancro con sede a Lione, in Francia, e da due importanti Istituti Francesi: il CEA (Centre National de Génotypage) con sede a Evry e il Centre d’Etude du Polymorphisme Humain di Parigi. Sono stati coinvolti, inoltre, ricercatori provenienti da altri 17 Paesi.

È stato utilizzato uno studio in 2 fasi per individuare le varianti del DNA che sono in relazione con il rischio di tumore polmonare. Inizialmente la frequenza di più di 300.000 varianti che coprono l’intero genoma sono state comparate in 2000 pazienti con tumore polmonare e confrontati su un gruppo di 2500 persone libere da malattia. Poi le varianti di DNA che hanno mostrato differenze marcate nella loro frequenza sono state esaminate in altri 2500 pazienti e 4500 controlli per confermare la loro relazione con la malattia.

Questo studio a 2 fasi ha condotto all’identificazione di una regione del genoma che contiene varianti di DNA che sono particolarmente comuni tra pazienti confrontati ai controlli.
Le persone che portano queste varianti in una copia (1 su 2 europei) sono del 30% più portati a sviluppare un tumore polmonare, in confronto a quelli che non hanno queste varianti.
Le persone che hanno 2 copie delle varianti (1 su 10 europei) sono per l’80% più portati a sviluppare tumore polmonare.

La piccola regione genomica, nella quale risiede la variante di rischio del tumore polmonare, contiene diversi geni che interagiscono con la nicotina e altre tossine del tabacco (geni recettori dell’acetilcolina nicotinica). Questi geni sono stati largamente studiati come possibili attori nella dipendenza da tabacco e i recettori formati da questi geni potrebbero incrementare il rischio di tumore polmonare in quanto presenti nel polmone e attivati dalla nicotina e da elementi cancerogeni noti trovati nel fumo di tabacco.
 

Note
*”A susceptibility locus for lung cancer maps to nicotinic acetylcoline receptor subunit genes on 15q25”, Rayjean J Hung et al., April 3rd 2008. Nature.

Fonte:
Comunicato stampa n.183 del 2 aprile 2008
Titolo originale: Large international study identifies genetic predisposition to lung cancer

www.iarc.fr/en/Media-Centre/IARC-Press-Releases